Een bloedonderzoek detecteert het syndroom van Down zonder risico voor moeder en foetus

MADRID / EFE woensdag 17.10.2012

Een prenatale test op basis van de analyse van foetaal DNA in het bloed van de moeder, en detecteert de meest voorkomende chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down, zal beschikbaar zijn in Spanje in januari

Deze niet-invasieve prenatale diagnostiek van LABCO Quality Diagnostics zal de vroegtijdige opsporing van deze afwijkingen in de buurt van 100% sensitiviteit en nul risico's voor moeder en foetus toe te staan, meldde het bedrijf in een verklaring.

beschikbaar begin volgend jaar toonaangevende private ziekenhuizen in Spanje zijn voor deze test, die geschikt is voor zowel een hoog risico zwangere vrouwen door en voor de exploratie.

Dit prenatale proef beoordeelt uit tien weken zwangerschap het risico van frequentere foetale chromosomale afwijkingen door de relatieve hoeveelheid chromosomen in maternaal bloed, zo te voorkomen dat monsters van amniotische vloeistof of vlokken, die meer risico inhouden te verkrijgen voor de foetus.

Op basis van de nieuwe ontwikkelingen in genomics en massale sequencing technologie, niet-invasieve prenatale diagnostiek maakt nauwkeurige risico van trisomies goed voor maximaal 90% van de chromosomale afwijkingen in prenatale diagnostische evaluatie.

Mensen hebben 23 paar chromosomen die genetische informatie bevatten.

Trisomie is een aandoening als gevolg van de aanwezigheid van drie kopieën van een chromosoom, in plaats van de twee verwacht; de 21 is de meest voorkomende en is de genetische oorzaak van het syndroom van Down.

Ondersteund gepubliceerde wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat de test detectiegraad tot 99% valse positieven van slechts 0,1% de meest voorkomende chromosomale abnormaliteiten.