Kanker en zeldzame ziekten: het antwoord ligt in de genen

MADRID / EFE / REBECA RUIZ EN GREGORIO DEL ROSARIO donderdag 2013/02/28

Er is onderzoek nodig. Het Instituut voor Medische en Moleculaire Genetica (INGEMM) van het ziekenhuis La Paz in Madrid is verantwoordelijk voor de behandeling, diagnose te stellen en te onderzoeken genetische ziekten. Kanker en meer dan 5.000 zeldzame ziekten die er zijn, zijn de voornaamste doelstelling. Leven zonder gezondheid is niet mogelijk zonder de gezondheid van onderzoek, ofwel

Onderzoek is van essentieel belang. En hoewel we ver weg en abstract klinken, we eigenlijk zouden veel belangstelling te hebben. Want zoals het lied zegt: "Er zijn drie dingen in het leven. Gezondheid, geld en liefde" Liefde is moeilijk te voorspellen, het geld op dit moment moeilijk om te winnen en de gezondheid ... soms kun je niet controleren, maar Ja We kunnen vechten om langer en beter leven. .

Aan het eind van de dag is dit wat wordt onderzoek, en dus vandaag willen we de tonen. INGEMM: Het Instituut voor Medische en Moleculaire Genetica Hospital Universitario La Paz in Madrid.

" Dit instituut is gewijd aan de behandeling, diagnose, monitoring en onderzoek van genetische ziekten basis. . Een uitgebreide centrum waar verschillende specifieke diensten (moleculaire genetica, moleculaire endocrinologie, oncogenetica ...) worden gegroepeerd ", zegt de directeur, Dr. Pablo Lapunzina.

In haar bijna twee jaar van het leven, de INGEMM heeft ongeveer 3.500 patiënten behandeld en heeft meer dan 100.000 genetische studies uitgevoerd. . Het biedt het ziekenhuis van La Paz, de Gemeenschap van Madrid, Spanje in het algemeen en andere landen.

zeldzame ziekten en kanker zijn het belangrijkste doelwit van INGEMM Tussen 5.000 en 6.000 zeldzame ziekten, waarvan ongeveer 90% genetisch gebaseerd. Volgens Lapunzina, "met de huidige instrumenten, zullen we binnenkort in staat zijn om ze allemaal te diagnosticeren."

Maar de waarheid is dat dit alles brengt ons terug heel ver te klinken. Hoe werkt de INGEMM mij als patiënt? Onderzoekers van het instituut te diagnosticeren, adviseren, informeren en bij te dragen aan de diagnose voor de specialist die jouw geval (cardiologie, kindergeneeskunde, oncologie ...) neemt, is een meer concrete assessment wat er gebeurt met je hebt.

"Het hebben van een diagnose van een patiënt betekent om hun toekomstige kinderen geboren met dezelfde ziekte te voorkomen of te adviseren de hele familie in de reproductieve zaken."

De waarheid is dat de INGEMM heeft weten te verhogen met 40% van het vermogen om ziekten te diagnosticeren door het toepassen van nieuwe technologieën Dit is een groot voordeel voor gezinnen, diagnose en adviseren hen dichter geactiveerd.

Zeldzame ziekten

Een nieuwe biochip: de Karyoarray

Sectie structurele en functionele genomica, leidt Dr. Julian Nevado Blanco, zijn verantwoordelijk voor het vaststellen van de correlatie tussen de klassieke onderzoek en de nieuwste technologie.

Ze hebben een nieuwe biochip DNA ontwikkeld. (Fysiek is als een plaatje dat werkt als microchip van een computer. Bevat genfragmenten referentie en afzetten op het DNA-monster van een persoon, ermee werkt en verandert kleuraanduidelement informatie genetisch materiaal ontstaan ) gebaseerd op technologie "Array CGH" (een techniek gebruikt om genetisch het gehele genoom voor veranderingen analyseren genetische materiaal).

Het is de "Karyoarray" en wordt gebruikt om bijna 400 genetische ziekten die tot nu toe niet ontdekt waren diagnosticeren. .

Dit biochip is een glas (als monsterhouder voor de microscoop) waarin een monster van genoom iemands (DNA, waaronder genen die) wordt geplaatst en bepaalt of er verlies of winst van genetisch materiaal (veranderingen in chromosomen). De nieuwigheid is dat dankzij de "Karyoarray" kan worden gezien tot 100 keer kleiner genoom.

" Ik bij voorkeur gebruikt voor de diagnose van ziekten of aandoeningen die verband houden met mentale retardatie, aangeboren afwijkingen of autisme spectrum stoornissen "Legt Dr. Nevado Blanco.

Met deze nieuwe technologieën die worden gebruikt in de INGEMM; Karyoarray zowel NGS, massieve sequentiebepalingstechnieken (andere DNA-analysetechniek waarbij het genoom wordt onderzocht om alle genetische informatie van de persoon weet) de die tot doel is om te proberen om deze mutaties te identificeren in de grootst mogelijke aantal patiënten

Volgens de directeur van INGEMM, Pablo Lapunzina, " deze twee technieken in 80-90% van complexe diagnostiek uit te voeren op zeldzame genetische ziekten base gebaseerd bestuderen. ".

zeldzame ziekten, minder zeldzaam

Cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie of myotone dystrofie zeldzame ziekten zijn zeer wijdverspreid In dit instituut genetica het helpt om deze ziekten te diagnosticeren bij patiënten.

"We leiden specialisten en patiënten door middel van tests op het niveau studie moleculaire of er mutaties in de genen die kunnen worden gekoppeld aan een van deze ziekten," zei Dr Mateos Jesus Molano.

Ouders met geen geschiedenis van de ziekte kan een kind te hebben en dat kind is geboren met cystische fibrose, een ziekte van de kindertijd.

Als deze ouders zijn van plan een tweede zwangerschap al weten ze dat ze drager zijn van de ziekte. In dit lab INGEMM, zo zegt dr Molano, " We kunnen maken prenatale diagnose te zeggen of de foetus wordt beïnvloed of niet, als preventieve oplossing. ".

Een andere zeldzame ziekten een hoge prevalentie, waarin onderzoekers van het instituut werk is Duchenne spierdystrofie, een ziekte die alleen jongens in de kindertijd en "zeer ernstig" beïnvloedt.

"Er zijn een aantal klinische studies om te proberen te genezen of de symptomen van deze dodelijke ziekte te verminderen."

Kanker, een ziekte die elke dag minder

Kanker wordt langzamerhand een ziekte "meer". Hoewel velen nog steeds ons bang te maken om dat woord te horen, de waarheid is dat door middel van onderzoek wordt de vooruitgang in behandelingen om deze ziekte te bestrijden.

Borstkanker: moet chemotherapie na de operatie?

Veel vrouwen weten wat het is om borstkanker te lijden; hoe hard is dat u een deel van de borst, met inachtneming van de lokale radiotherapie en ook gaan door middel van chemotherapie te halen.

In een INGEMM laboratoria verschaffen moleculair genetische stalen van patiënt tumor borstkanker analyse. Met deze tests Ze helpen oncologen mogelijk een besluit over de vraag of de vrouw chemotherapie of niet, dat wil zeggen, een gepersonaliseerde behandeling moeten ondergaan. .

Deze moleculaire DNA-analyse gekwantificeerd genen groep patiënten in twee niveaus hoger of lager risico op terugval Met deze numerieke waarden kunnen specialisten beter beoordelen of deze vrouw moet chemotherapie.

"We bieden nieuwe tools waarmee de traditionele klinische informatie die de oncoloog, zodat je weet wanneer je moet een behandeling met chemotherapie of niet, en wat de meest gunstige voor de vrouw met borstkanker behandeling zou zijn van toepassing te vullen," zegt Dr Juan Ángel Fresno.

erfelijke kanker: genen iets te zeggen

Van alle vormen van kanker in de bevolking, zijn 5-10% genetisch gebaseerd. Familiaire kanker is een van de lijnen van het onderzoek van dit instituut.

"Wij hebben genetische studies en in het geval is er een soort van genetische schade die zich identificeert met de leden van die familie, voerden we een follow-up maatregelen om de tumoren zo vroeg mogelijk te identificeren als ze konden produceren "zegt Dr Jesús Solera.

Wat voor soort kanker heeft meestal een genetische basis? Over het algemeen familiale kankers zijn degenen die niet zo vaak voorkomen in de bevolking, maar bij mensen met een hogere prevalentie, "ongeveer 10% van de tumoren van borstkanker genetisch kan worden gebaseerd," legt Dr. Solera.

Wat is de patiënt "man" die een erfelijke kanker zou kunnen ontwikkelen? Om te oefenen bestuderen van een persoon moet voldoen aan bepaalde klinische criteria:

• Familiegeschiedenis van kanker.
• tumoren met elkaar verbonden: zo is er borstkanker en eierstokkanker in de familie geschiedenis.
• Leeftijd bij het begin: kanker verschijnt meestal na de leeftijd van 50. In dit geval ontwikkelt de tumor zeer vroeg stadium: 20-30 jaar.

Zeker zouden we allemaal graag willen weten of een dag zullen we kanker hebben, maar deze studie is geweest om deze klinische criteria hebben, dus dat de patiënt "type" kunnen zijn Een vrouw die borstkanker ontwikkeld op de leeftijd van dertig, met een familiegeschiedenis van de ziekte (zijn moeder en tante hebben borstkanker gehad op jonge leeftijd) en haar grootmoeder ook last van eierstokkanker.

Longkanker: Heeft deze patiënt is resistent tegen chemotherapie?

In een van de laboratoria van dit instituut vinden we Inmaculada Ibañez, die is bekroond met de Loreal-UNESCO-prijs "For Women in Science".

" Dit laboratorium richt zich vooral op het identificeren van markers in longkanker die kunnen helpen oncologen weten welke behandeling het meest correcte en effectief voor een bepaalde patiënt zou zijn. ".

20.000 nieuwe gevallen van longkanker per jaar in Spanje. Het is de meest dodelijke na alvleesklierkanker. En het heeft veel te snuif rook doen, want het is de belangrijkste oorzaak van longkanker.

" Ons laboratorium werk is gericht op het identificeren van moleculen die respons op chemotherapie kan voorspellen. en dat deze informatie oncologen kan dienen waaraan patiënten te voorspellen, vooral aan longkanker, maar ook van eierstokkanker, resistent tegen chemotherapie kunnen zijn. "

Ze hebben een paneel (a parameterset) die verbetert met 90% de voorspelling voor de oncoloog of de patiënt resistent tegen chemotherapie of niet zijn bedoeld om daardoor een andere behandeling toepassing bij de weerstand presenteren.

Zoals Inmaculada Ibáñez vertelt ons, "bij het werken met monsters van patiënten met longkanker extract, zien we als het hebben van sommige grijs of transparant trend, afhankelijk van het feit of zij gerookt of niet Dus is het zeer belangrijk om te bepalen welke behandeling het beste is.Snuff rook beïnvloedt ook de resistentie tegen chemotherapie. "

Schildklier, een ander doelwit van INGEMM

Genetische aandoeningen van de schildklier is een ander doel van de studie van deze school. Vooral het onderzoek naar aangeboren hypothyreoïdie. : Een ziekte die een baby veroorzaakt wordt geboren met of zonder de productie van hetzelfde gebrek aan schildklierhormoon.

Dr. José Carlos Moreno legt uit waarom het zo belangrijk is om congenitale hypothyreoïdie, die essentieel is voor ontwikkeling van de hersenen te detecteren: " Het is absoluut noodzakelijk om het begin van het leven te identificeren om een ​​onmiddellijke remedie te zetten. (Schildklierhormoon) en de hersenen van dat kind ontwikkelt zich normaal. "

Studerende kinderen in principe maar, zoals Dr. Moreno ons vertelt, maar het bestuderen van de ouders als " In de meeste gevallen is een genetische en erfelijke ziekte. ".

Dit is de INGEMM, en onderzoek. En hoewel op het eerste begonnen we met woorden als "abstract" of "ver" hebben we gezien als de realiteit is niet zo dat onderzoek is voor iedereen, en de waarheid

De strijd tegen kanker en meer dan 5.000 zeldzame ziekten die zolang er onderzoek zal bestaan. Gezondheid, omdat iets wat we voor je geld en de verzekering dat de liefde doen is geen probleem a.