Cri du chat-syndroom: de karakteristieke huilende baby

MADRID / EFE / DÍAZ TERESA dinsdag 2017/01/31

Het is een syndroom dat weinig bekend, zelfs voor de artsen zelf die het gevolg is van het verlies van genetisch materiaal op de korte arm van chromosoom 5, en hoewel het heeft een grote variabiliteit, de gemeenschappelijke kenmerk is de huilende baby's die het miauwen van een kat lijkt op . Vandaar de naam.

Overig nieuws

• Rett syndroom: Rare Disease meisjes
• Hoop voor zeldzame ziekte "boom man"

De kat meow-syndroom is een zeldzame ziekte die werd ontdekt in 1963 door de Dr. Jerome Lejeune en er wordt geschat dat Spanje kan er rond zijn. 900 getroffen Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en 80-90% van de gevallen is willekeurig; de resterende 15-20% is het gevolg van een erfelijke translocatie.

Een laag geboortegewicht, mentale retardatie, microcefalie, groeiachterstand, moeite om te communiceren en hoge toon huilen die wordt veroorzaakt door een abnormale vernauwing van het strottenhoofd en gecorrigeerd als kinderen ouder worden, ze zijn enkele van de Gemeenschappelijke kenmerken

Het is ook bekend als 5p-syndroom minder Een naam die ze liever families, zoals opgemerkt Felix Gehuwd, vader van Sofia, een getroffen kind.

" Cri du chat-syndroom Het is een beetje pejoratieve en misleidend. We houden er niet en dus hebben we een kleine oorlog van woorden "aldus Casado, secretaris van 5p Syndrome Foundation, wiens motto is" Nooit neem aan dat je niet kunt. "

En is dat hoewel bijna alle gevallen is de diagnose "fataal", waarschijnlijk te wijten aan de gebrek aan medische "Het maakt helemaal niet met wat later ontwikkelt het kind overeen."

Sofia is het geval. Volgens zijn moeder vertelde dat ze de artsen in het ziekenhuis Gregorio Marañón de Madrid ", zoals ze zou krijgen het was te zijn. slechts gekleed wanneer volwassen als het zou komen. "

"Ik zat te denken over doodgaan. Een meisje zo wilde en ik zag er niet in staat om te gaan met een handicap. Ik dacht dat de beste manier was om te verdwijnen of geef het op voor adoptie, "zei ze tegen Efe Sonia Saiz, die ook vice-voorzitter van de Stichting.

Maar: "Ik had het geluk om een ​​man heb ik te hebben. Felix zei dat hij moest geloven in Sofia en wachten om te zien hoe het is ontstaan. "

Een paar maanden na de geboorte begon werken met (Fysiotherapie, vroege stimulatie, ...). "En toch hebben we niet gestopt."

Het meisje niet groeien, niet geplukt gewicht, was elke dag iets nieuws, niet gezogen, alles wat ik at ze braakte. " En plotseling "drie jaar alle klikken en op een dag verwijder ik de vork mouthing een stuk van kool."

Sonia herinnert kleine stappen "met zoveel enthousiasme dat je leert dat het niet uitmaakt hoe moeilijk het is, is niet zo hevig als ze verf de leeuw", maar erkent dat "we hebben recht op rouwen elke dag een half uur, 11,30-12, voor de twaalf je kunt slapen, want de volgende dag moet je opnieuw beginnen. "

Vandaag Sofia is 14 jaar en lopen, rennen, springen, fietsen en zwemmen doet. Vorig jaar won hij een bronzen medaille.

"Veertien jaar later zie ik geen zin verdwijnen en uiteindelijk wat ik wilde is om een ​​dochter en ik heb, moeten we niet vooruitlopen op voordat dingen gebeuren," zegt Sonia.

Een langere tocht Josefina weg leidt Porras, die 37 jaar geleden begon aan zijn dochter Carmen "als normaal te behandelen, om u de beste geven. kwaliteit van het leven mogelijk, om haar te vertrouwen. " Hoewel, samen met de diagnose, artsen vertelden hem: "Neem haar huis en begraven als hij sterft."

Porras, Voorzitter van de Vereniging Cat Cry Syndrome (Asimaga) Hij betreurt het dat vandaag de dag zijn er nog steeds artsen die "ook gediagnosticeerd."

Verstandelijke beperkingen van deze kinderen kan zeer hoog worden, hoewel er grote verschillen in vergelijking met verbale communicatie.

Iets dat veel ouders zorgen baart. "Het is een meisje dat zo graag je dingen te vertellen. Veel gefrustreerd wanneer het proberen om te communiceren en mislukt, "klaagt Paqui Díaz, moeder van Rocio 12 jaar.

Hij is niet aan hun gevoelens te uiten, hetzij omdat ze niet of te spreken, omdat ze cognitief vermogen om dat te doen, ze produceren emotionele decompensatie die hen leidt tot zelfbeschadiging, een vrij veel voorkomende gedrag in alle getroffen, zegt Elena Jambrina, een psycholoog aan 5p Foundation.

Een positief aspect is dat ze een gevoel voor humor zeer eigenaardige, houden van mensen en zijn erg sociaal.

Dus Elena, 11: "Enorm dankbaar een explosie van vreugde Alles past goed. Ik zeg altijd dat het een disfrutona "zei zijn vader, Salvador Parra.