Vijftig lysosomale ziekten hebben hun eigen gids voor kinderartsen

MADRID / EFE / Maria Milaan Martes 2015/07/07

Het boek "Kindergeneeskunde en zeldzame ziekten. lysosomale ziekten "werd opgericht met het doel dat elk kind met deze pathologieën, waar je ook bent, het vinden van de gezondheidszorg. Om dit te doen, kinderartsen en neurologen bereikt met deze gids verbetering van de diagnose en behandeling van aandoeningen vijftig minderheid in deze groep, die 1 op elke 7700 levendgeborenen.

Overig nieuws

• Federito, een klavertje vier te normaliseren zelden
• ziekten. De nieuwe gezondheid woorden in het woordenboek

"We willen om aanwijzingen te kinderartsen en zelfs de neurologen die zich niet bezighouden met deze omstandigheden om te kunnen deze ziekten doet vermoeden en kinderen naar referentiecentra te worden gediagnosticeerd en behandeld," zei Dr. Luis González Gutiérrez-Solana Unit neurodegeneratieve ziekten Ziekenhuis Infantil Niño Jesús de Madrid

Dr. Gonzalez al 25 jaar gewijd aan pathologieën minderheid, en merkt op dat het perspectief is nu meer hoop dat er vooruitgang is op het gebied gemaakt zoals prenatale diagnostiek.

"We willen dat ieder kind, waar je ook bent, de beste kwaliteit van de zorg en kan een referentiecentrum die kunnen worden behandeld complicaties", zegt Luis González en voegt eraan toe dat, als een dokter, "realiseer je je dat je nodig hebt om deze families".

Een handleiding om de implicatie van lysosomen en achteruitgang

Luis González, in juni boek gepresenteerd door het biofarmaceutisch bedrijf Shire Synthetiseert om EFEsalud wat een lisosomática Disease: lysosomen Het zijn kleine organellen, we hebben in veel cellen van het lichaam waarvan de functie is macromoleculen metaboliseren.

In het metabolisme van bepaalde stoffen worden gesneden voor verschillende eiwitten genaamd enzymen. Als een van deze enzymen niet goed werkt, is dat product niet gemetaboliseerd. Hij blijft in lysosomen, ze vet te mesten en maak een storing van de cellen. Afhankelijk van welke cellen deze schade zich voordoet, hebben we verschillende types van ziekten.

Dit in het algemeen, omdat dan meer dan 50 ziekten die deze groep hebben elk hun eigen kenmerken te vormen. De meest voorkomende lysosomale ziekte, volgens Luis González, is het mucopolysacharidose, waardoor andere omvat.

Meer dan de helft van de patiënten met lysosomale ziekten hebben neurologische betrokkenheid, met frequente cognitieve stoornissen, dementie, motorische, epileptische aanvallen en visuele en auditieve beperking. Ze kunnen ook worden beïnvloed sommige botten, spieren, lever, milt of nieren.

Kinderartsen in Spanje hebben samengewerkt bij het opstellen van

"We proberen te vereenvoudigen, maar het geven van informatie van hoge kwaliteit van deze ziekten", zegt de coördinator van de gids kinderartsen. Dit zal worden gedistribueerd door ziekenhuizen, want in principe is gericht op professionals in de gezondheidszorg ter wereld, maar is ook te vinden in de boekhandel voor mensen die geïnteresseerd zijn in het onderwerp.

De definitie van lysosomale ziekten, de indeling, de sleutel tot de diagnose en behandeling te maken van de invoering van de handleiding en Dr. Gonzalez schreef. Zo kan de lezer beter te begrijpen wat er wordt verteld langs de meer dan 170 pagina's.

In dit hoofdstuk wordt gevolgd door zeven anderen, dat adres ziekten zoals de ziekte van Gaucher Van Fabry The Oligosaccharidoses of Mucopolysacharidose Deze problemen zijn de geschreven. acht specialisten uit ziekenhuizen in Almería, Madrid, Murcia, Zaragoza, Santander en Badalona.

"De selectie van hen is natuurlijk geweest en samenwerking is zeer goed," zei Luis González. Zoals uitgelegd door de deskundige, ze zijn allemaal mensen die vele uren doorbrengen in gesprekken met patiënten of onderzoeken.

Overtuigd van het succes dat deze handleiding, een pionier op dit gebied zal hebben, Dr. Gonzalez gelooft dat hij goed zal worden ontvangen in Latijns-Amerika waarbij "medische informatie is niet erg breed."

De kwaliteit gids woont zowel in haar schriftelijke tekst en de kwaliteit van het leaderboard en beelden, die door de professionals zelf, die elk hoofdstuk hebben geschreven.

"We zullen doorgaan met deze jaren publicaties poging om de ziekte aan artsen, patiënten en de algemene bevolking te brengen te zien", voorspelt Dr. Gonzalez, die zorgt er ook voor dat de lange verenigingen deze initiatieven te promoten.