Afscheid van vruchtwaterpunctie?

MADRID / EFE / PILAR GONZÁLEZ MORENO maandag 23/11/2015

De chromosomale abnormaliteit van Down-syndroom, veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 is de meest voorkomende erfelijke aandoening. Vandaag is de meest gebruikte methode voor de detectie mogelijk in een zwangere vrouw is vruchtwaterpunctie, maar kan hebben hun dagen geteld, want er is een nieuwe methode, een test met een bloedtest, eenvoudig, beter bekend als NACE

Overig nieuws

• Het aantal zwangerschappen meer dan 40 jaar verdrievoudigd sinds 2000
• psychologische zwangerschap, schijnzwanger

Amniocentesis is een invasieve test waarbij een monster van vloeistof uit de zak rond de baby in de baarmoeder van de moeder wordt verwijderd.

Deze test uitgevoerd vanaf week 15 een risico van verlies van de foetus tussen 0,5 en 1 procent.

Maar de toekomst is hier en is in de vorm van een eenvoudige bloedtest die wordt beoefend aan de moeder en ze hebben de handelsnaam NACE, ontwikkeld door het laboratorium Igenomix IVI Group gedoopt.

Dit bloed een kleine hoeveelheid foetaal DNA dat wordt geanalyseerd om te detecteren niet alleen Downsyndroom maar andere trisomieën zoals 18 en 13, waardoor syndromen Edwards en Patau, veroorzakend dat de zwangerschap niet aankomt verkregen term of zuigeling overlijden kort na de geboorte.

De test detecteert ook de meest voorkomende abnormaliteiten van de X- en Y-chromosomen behalve twin zwangerschappen.

Onderzoeker en hoogleraar verloskunde en gynaecologie aan de Universiteit van Valencia, Carlos Simon verdedigt de menselijke voortplanting dat het belangrijkste doel van de geneeskunde is het voorkomen en het allerbelangrijkste is om een ​​gezond kind thuis te hebben.

Ongeveer en volgens Simon, 5% van de paren over de hele wereld het erover eens een recessieve mutatie die ervoor zorgt dat één op de vier kinderen die geboren zijn ziek en sterven, en "dat is 18% van de ziekenhuisopnames. Verder is 20% van de kindersterfte als gevolg van genetische ziekten. "

De betrouwbaarheid van de test voor het syndroom van Down is 99,7 procent, en de test, die reeds klinisch gevalideerde, is begonnen om te worden gebruikt in een openbaar ziekenhuis.

In elk geval echografie als screeningsmethode van foetale misvormingen nog steeds nodig.

De test, die kan worden uitgevoerd in de 10e week van de zwangerschap, wordt vandaag niet leiden tot een vruchtwaterpunctie, maar zal het aantal van deze of andere invasieve procedures in de toekomst te verminderen.

Mensen hebben 23 paar chromosomen; de eerste 22 paren zijn genummerd van 1 tot 22. De laatste paar bepaalt geslacht: meisjes twee X-chromosomen en kinderen een X- en een Y

Volgens de Europese Register, 2012 Prenatal Diagnosis, afwijkingen van de chromosomen 21, 18 en 13 vertegenwoordigen 71 procent van alle chromosomale afwijkingen gedetecteerd.

Test van abortus

In dit interview met EFEsalud Carlos Simon zinspeelt op andere preventieve tests zoals POC testen of abortivum blijft, die wordt uitgevoerd om de oorzaken waarvoor een vrouw ondergaat een natuurlijke abortus te bepalen, "omdat het niet hetzelfde te zijn een natuurlijke abortus en het embryo is normaal of abnormaal embryo chromosomaal, en dat als een arts ons verandert volledig de strategie".

"Hier in Spanje is het niet verplicht en vertel de patiënt dat er niets gebeurt en dit kan niet. Ik ben een professor en mijn studenten en bewoners zeggen dat ze niet hoeven te wachten op een patiënt een miskraam drie keer om een ​​karyotype te geven aan abortus blijft.

Deze praktijk moet worden bevorderd, kan niet leiden tot vrouwen een miskraam miskraam misdragende en ... wanneer je precies waarom kan kennen en zet middelen en als er niet meer uit te leggen dat je probeert dit ooit gebeuren. "

"Ik ben een gynaecoloog voor 30 jaar en een abortus is niet van plan naar de film en kan zeer ernstige complicaties, dan waarom zou je moeten gaan door middel van dit systeem in 2015 je kunt weten."

Meer dan 50% van de zwangerschap verlies in het eerste kwartaal, zowel gestations spontane en geassisteerde voortplanting behandeling, zijn het gevolg van chromosomale afwijkingen en dit cijfer hoger is dan 60% in het geval van vrouwen die het afspelen behandeling hebben ondergaan bijgestaan.

Van de verschillende oorzaken die spontane abortus kan veroorzaken is de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen.