De ultrarrara ziekte Mencia, enkele glimlach in de wereld

MADRID / EFE / ANA SOTERAS maandag 2016/05/12

Mencia is 7 jaar oud maar kan niet spreken of bewegen of staan als gevolg van een ultrarrara ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de productie van energie uit hun cellen en dat wordt het enige meisje in de wereld leven met deze genetische ziekte. Mencia slaat niet alleen tijd om te leven, is er ook in geslaagd om te communiceren en glimlach

Overig nieuws

Zeldzame ziekten: Zes verhalen, zes voorbeelden
Ze hebben ook een zeldzame

"Als je lacht, zal ik genezen." Dat is de belofte dat Isabel Lavín deed om zijn Mencia dochter toen, vier maanden, artsen voorspelden korte tijd te leven voor een ziekte, zonder diagnose die de weinig contact, zelfs niet met zijn ogen voorkomen en toonde afwijzing het voedsel met extreme prikkelbaarheid aanvallen.

En dat is wanneer de echte strijd begon Lavin en Elizabeth Soler Valero, een paar te worden uitgebracht in het vaderschap ontdekt hoe de genetische willekeurige trekking was een heel andere bestemming dan ze had gedacht.

Een gen (GFM1) met twee verschillende mutaties (een nieuw, niet hierboven beschreven) door beide ouders, is de oorsprong van hepatoencephalopathy Mencia, een ziekte veroorzaakt door een fout in mitochondria, het deel van de cel verantwoordelijke voor de voeding van de rest.

"Energie wordt voornamelijk geproduceerd door middel van een molecuul (trifosfaat adenosine) dat als het breekt een veel warmte en zorgt ervoor dat de spier kan bewegen, het hart contract, dat hersencellen communiceren ...", legt neuropediatra Angels García-Cazorla, hoofd van de eenheid van Metabole Ziekten Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona en lid van het medisch team van de behandeling van het meisje.

In mitochondriale ziekten, is energie niet voldoende bereikt de organen meer energie nodig is en dus de hersenen, het hart en de skeletspieren, lever, nieren of zintuiglijke organen zijn in de schijnwerpers, maar ze zijn niet allemaal aangetast in een keer.

Mencia mitochondriale functie is niet volledig veranderd, zo overleeft, in tegenstelling tot de weinige kinderen die getroffen zijn door deze ziekte, dat in geen enkel geval geregistreerd, hebben de 5 jaar overschreden. Typisch niet eens bereikt de embryo te ontwikkelen.

"Mencia, 7 jaar, legt doctora- heeft de hersenen aangetast, maar behoudt ook een aantal capaciteit die u toelaat om vooruit dankzij verhuizen naar vitaminen en behandelingen te stimuleren, het verbeteren van de mitochondriale functie. Maar de grote verdienste heeft familie, heeft een uitstekende zorg vanaf het begin. "

En er was geen ander. Isabel Lavín, met de steun van haar man, besloten om de leiding te nemen als er geen arts gaf hen een diagnose. Geen familie in Barcelona (ze is van Santander en Cáceres), stad waar het echtpaar verhuisde van Madrid voor het werk, begonnen met een tour van de ziekenhuizen met een baby die niet luisteren naar enige stimulus, maar dat was geen beletsel voor rouwen .

"Ik herinner me met absolute pijn en terreur, alleen, maakte me niet geen aandacht, ik zei dat het eerste en ik was zenuwachtig, maar ik wist dat het geen normale baby," herinnert Isabel die net moeder is geworden voor de tweede keer in een gezond meisje, Clara, dankzij genetische counseling.

Zij gingen Mencia in Sant Joan de Deu ziekenhuis toen een digestief specialist besefte dat er iets bijzonders gebeurde. Ze zetten een maagsonde te eten en prikkelbaarheid verzacht. Maar de artsen zeiden dat ze niet zou overleven dan een paar maanden.

"Ik ben niet sterk, maar hebben ook nooit aan gedacht optie B," zegt Isabel die haastte om hulp en vond het in het Johns Hopkins Hospital in Baltimore, in de Verenigde Staten, waar na een behandeling van steroïden (die naast het feit inflammatoire zorgt ervoor dat de hersenen hoeft niet verbruiken zoveel energie) opgehouden te rouwen om het meisje begon om tegemoet te komen aan verschillende stimuli, om naar te kijken en uiteindelijk glimlachte. Het was bijna 9 maanden.

Zijn ouders, hoopvol, werden vertaald in verschillende stimulatietherapieën voor, onder andere, kon ze slikken en lijden ernstige dysfagie en hypotonie in de mond en de romp. Het heeft ook geen willekeurige beweging en is afhankelijk van een honderd procent.

Toen kwam de diagnose, maar niet de behandeling

De diagnose werd verstrekt door de Sant Joan de Deu Hospital toen het meisje was meer dan vier jaar. Hepatoencephalopathy mitochondriale dysfunctie verlengingsfactor G1. En zonder specifieke behandeling.

"Ze zeiden dat het enige kind met deze ziekte leven in de wereld was. kan niet uitleggen hoe is het leven te genieten want alles meervoudig orgaanfalen kan veroorzaken ", zegt zijn moeder.

Maar dat betekent geen krimp Isabel en dacht dat als haar dochter in leven voor een reden was nog steeds. Na een retraite in het heiligdom van Onze Lieve Vrouw van Medjugorje in Bosnië, stuurde hij een brief aan paus Francisco. "Als er iemand op aarde wit dat mijn dochter je kan genezen, zei ik, en ik antwoordde het geven van ons allen hun steun."

Dat was de kraan die hem haast te schrijven aan excellente wetenschappers, als de cardioloog Valentín Fuster die hen in contact brengen met de groep van mitochondriale ziekten aan de Universiteit van Columbia (VS) of de Valenciaanse neuroloog Alvaro Pascual-Leone, die de geopende deuren van de Amerikaanse Harvard University op het geval van Mencia te presenteren.En nu, vier Europese centra zijn het bestuderen van de cellen van het meisje.

Een impuls die het echtpaar leidde tot de Mencia Foundation te creëren voor de financiering van projecten gericht op het onderzoeken van verschillende genetische ziekten, met een focus op gentherapie en celtherapie die zullen profiteren niet alleen patiënten van "zeldzame ziekten of helpen zeldzaam", maar ook andere veel voorkomende ziekten. Iedereen die een bijdrage te leveren kan dat via het web www.fundacionmencia.org of rekeningnummer ES50 2100 0918 25 0200349993.

Een muis Mencia

En een van die projecten is net begonnen dankzij een samenwerkingsovereenkomst Mencia Foundation met het Centrum voor Biomedische Network onderzoek naar zeldzame ziekten (CIBERER) en Caixa en stuurt de wetenschapper Ramón Martí in de groep van mitochondriale Pathologie Vall Hospital d'Hebron in Barcelona.

In dit geval, een genomische techniek editie werd de muis gen gewijzigd ten opzichte van de embryonale ontwikkeling tot dezelfde genetische mutatie die Mencia heeft door alle cellen te introduceren. "Als deze muis gaat om geboorte en ontwikkelt de ziekte zal onze modelstudie worden", verklaart de onderzoeker.

Dat is het eerste alternatief, maar als het niet lukt om die muis miskraam is er nog een: om een instructie in te voeren om de cellen van een andere muis gen om geboren te worden zonder mutatie, maar kan ontwikkelen op het moment en de lichamen beslissen wetenschappers. "Het is als een schakelaar die is uitgeschakeld, maar als we besluiten we kunnen draaien", zegt Ramón Martí.

In de duur van het project drie jaar wordt verwacht dat de muis, die meer dan een jaar kan duren en de moleculaire veranderingen die optreden in het dier te bestuderen, dwz genetisch analyseren hoe de ziekte werkt genereren.

"Als het lopende project, zodat we kunnen zelfs beginnen te zien wat therapeutische strategie kan worden gebruikt of een externe groep denkt dat hij iets kan doen, omdat we onze hand zal verzwakken de muis", zegt de onderzoeker.

Een therapeutische strategie die kan worden gebaseerd op gentherapie en de ontwikkeling van een geneesmiddel uit cellen van getroffen patiënten (de genetisch defect te corrigeren) mitochondriale functie te verbeteren, maar het project zal deze fase niet bereikt totdat doelstellingen overschreden initialen.

Terwijl de wetenschap zoekt de oplossing voor mitochondriale ziekte, het team neuroloog Angels García-Cazorla, die deel uitmaakt van het Wetenschappelijk Comité van het Mencia Foundation, probeert de cognitieve vermogen van het kind van wie de hersenen te verkennen, "zelfs als het wordt beïnvloed, presenteert een residuele plasticiteit dat sommige vermogen om te leren en zo mogelijk maakt, met nieuwe technieken die het uiterlijk te analyseren, zullen we onderzoeken hoe u kunt komen om te begrijpen".

Een blik die Mencia zegt dat veel dingen, maar veel meer met een glimlach, dat is uniek in de wereld en heeft zijn moeder geleid tot de belofte om het pad van genezing voor genetische ziekten trachten te vervullen.