Neonatale screening, key ureumcyclusstoornissen

Een op de 50.000 levendgeborenen ondergaat een stoornis van ureum cyclus (TCU) Een groepering van zeldzame aandoeningen gekenmerkt door een onvermogen om de metaboliseren. giftige ammoniak in het lichaam en om te zetten in niet-toxische ureum, dat een opeenstapeling van ammoniak ernstige schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt activeert.

In 60% van de gevallen de presentatie van aandoeningen van het ureum cyclus is neonatale, en tijdens de eerste 24-48 uur na de bevalling ammoniak zich ophoopt in het lichaam van de baby

In ernstige gevallen, deze stofwisselingsstoornis optreedt tijdens de eerste dagen van het leven, en de Baby Je kan sterven in minder dan een week als de ziekte wordt het belang van de niet gedetecteerd en onmiddellijk worden behandeld, daar. neonatale screening In feite, zo heeft gewaarschuwd Dr. Vicente Rubio, Research Professor Hoge Raad voor Wetenschappelijk Onderzoek aan het Instituut voor biogeneeskunde van Valencia en lid van CIBERER -een organisatie die de zeldzame ziekten bestudeert, wordt geschat dat tussen de 25 en 50% van de betrokkenen sterven voordat ze worden gediagnosticeerd.

Aandoeningen van het ureum cyclus kan manifesteren bij pasgeborenen of later, afhankelijk van het belang van het enzym deficiëntie, maar in 60% van de gevallen de presentatie is neonatale, en tijdens de eerste 24-48 uur na de geboorte van ammoniak het zich ophoopt in het lichaam van de baby waardoor hij symptomen zoals verminderde voedselinname, braken, progressief lethargie, verlies van spierspanning (hypotonie), temperatuurschommelingen (hypo- of hyperthermie) en versnelde ademhaling (tachypneu).

Indien onbehandeld, kunnen deze symptomen verergeren en de baby zou convulsies, coma, apneu en hersenoedeem lijden. Op dit moment, om de ziekte te genezen een levertransplantatie, een problematische interventie nodig is als het gaat om pasgeborenen. Echter, er is een nieuwe behandeling, het humane therapie levercellen. Welke het is om gezonde menselijke levercellen en metabolisch bekwaam in de lever van de getroffen kinderen inboezemen, en is in afwachting van goedkeuring door de European Medicines Agency (EMA)

Bron Cytonet