Het bereikt een nieuwe test om meer dan 100 zeldzame ziekten te diagnosticeren binnen 48 uur

Het bereikt een nieuwe test om meer dan 100 zeldzame ziekten te diagnosticeren binnen 48 uur

Een nieuwe test te diagnosticeren beheert meer dan 100 zeldzame ziekten binnen 48 uur

SANTANDER / EFE / MAGDALENA VALLEJO donderdag 2015/12/02

Een nieuwe test om te ontdekken of heersen binnen 48 uur meer dan honderd zeldzame ziekten gerelateerd aan het metabolisme van een eenvoudige urinemonster, waardoor vroege diagnose van sommige aandoeningen, later ontdekt vergemakkelijken, kan "onomkeerbaar" is

Achter deze tool zijn de Marqués de Valdecilla Ziekenhuis en Dr. Domingo González-Lamuño, een specialist in zeldzame ziekten Die tot doel heeft en ter beschikking stellen van de arts met een -test eenvoudig, snel en betaalbaar voor de Vroege diagnose van deze aandoeningen.

Zoals uiteengezet González-Lamuño in een interview met Efe, zijn er meer dan duizend verschillende zeldzame metabolische ziekten, ziekten of ultra zeldzaam, die zich in een op de 10.000 kinderen, of zelfs, in één van de 100.000. Maar zo veel samen, dat is niet zo zeldzaam om kinderen met ernstige stofwisselingsziekten vinden.

Het belang van vroege

detectie.

De eerste tekenen zijn "subtiel" als een afwijzing van het voeden van de baby, de problemen van de groei, veranderd niveau van bewustzijn, bewegingsstoornissen, gevoelsstoornissen of problemen in het zicht en gehoor.

En zo niet vroeg geïdentificeerd, kunnen ze leiden tot diverse complicaties van hersenverlamming, om veranderingen in organen, blindheid, gehoorproblemen, of zelfs de dood. Vandaar het belang van hen vroeg opsporen.

Kenmerkend is dat de diagnose is afhankelijk van zeer complexe metabole studies alleen beschikbaar voor enkele centra met zeer gespecialiseerde professionals, niet veel.Met deze nieuwe test, genaamd MetaTest, kan de reactie in 48 uur van een urinemonster in een papierfilter worden verkregen zonder "super expert".

"Innovatie is de beschikbaarheid van een kinderarts zeer complex systeem", vat González-Lamuño.

Technologie en behendigheid

De test is gebaseerd op de gebruikte technologie en een groep die werkzaam zijn in India en Duitsland, maar toegepast op de analyse van de monsters van gezonde baby's die, naar het oordeel van deze specialistische Valdecilla en professor aan de University of Cantabria, vals positief zou kunnen veroorzaken .

Dus ik contact opgenomen met hen en vroeg hen om het systeem te verbeteren, het ontwerpen van algoritmen om de veranderingen van metabolieten die werden aangetroffen in het urinemonster met verschillende symptomen associëren.

Het resultaat is een realiteit, en na het behalen van het project investeerders parael-een Spaans-Portugese concern, als meerderheidsaandeelhouder, een andere Oostenrijks-Duitse, een andere Hindu en González-Lamuño- zelf, creëerde het Diagnostisch Centrum en Advanced Metabolismeonderzoek Cantabria (cdemac.es).

In dit lab de monsters worden ontvangen, een metabole profiel wordt verkregen, klinische patiëntgegevens worden beoordeeld en al die informatie wordt voor de analyse met wiskundige systeem om de groep van India ingediend.

Aangezien het monster naar het laboratorium binnen 48 uur krijgt kunt u het resultaat hebben, nog minder, zoals is gebeurd met Kerstmis, wanneer in 36 uur antwoord, dat geleverd kan worden op 31 december 's ochtends werd verkregen, " als alle laboratoria in Spanje gesloten waren ", zegt González Lamuño.

Een test om een ​​verschil

te maken.

Valdecilla begon met het gebruik van deze technologie afgelopen herfst ernstig zieke patiënten, en heeft al gediagnosticeerd drie patiënten. De uitdaging is nu om dit systeem te krijgen aan elke arts te bereiken, niet alleen van Cantabria of Spanje, maar overal in de wereld.

Een punt in haar voordeel, naast de snelheid van de resultaten is de "concurrerende" test prijs (300 euro op het moment, hoewel het de ambitie om de prijs verder te verminderen), "goedkoper dan de meeste van het bewijsmateriaal" ze zijn op zoek naar in deze gevallen kinderartsen.

Als u ook artsen krijgen binnenkort verdenken nadat de symptomen van een kind een stofwisselingsziekte kan zijn, kunt u uw kwaal "zeven, tien, vijftien, twintig, ofwel één maand voor wat er wordt nu gedetecteerd diagnosticeren "wat betekent detecteren ziekte op een" vroeg stadium 'en een behandeling en prognose' radicaal andere" gesloten González-Lamuño.