Nieuwe test op het genetische profiel van de foetus te bepalen.

Een nieuw prenatale screening test niet-invasieve Die wordt gedaan door middel van een bloedmonster van de zwangere, zal ze onthullen de foetale genetisch profiel na tien weken van de zwangerschap, en uitsluiten dat het syndroom van Down of andere genetische aandoeningen.

De test wordt uitgevoerd met een techniek massa sequentie waarmee het wordt gewonnen en geanalyseerd op de foetaal DNA aanwezig in het bloed van zwangere en kunnen detecteren, met een nauwkeurigheid van 99,9% - de drie meest voorkomende chromosomale abnormaliteiten: trisomie 21, 18 en 13 (Down-syndroom, Edwards en Patau respectievelijk).

De test kan detecteren, met een nauwkeurigheid van 99,9% - de drie meest voorkomende chromosomale abnormaliteiten: trisomie 21, 18 en 13 (Downsyndroom respectievelijk Edwards en Patau)

Igenomix Een laboratorium gevestigd in Valencia, de eerste zijn om deze test, die is vernoemd uit te voeren. NACE - geheel in Spanje, omdat tot nu toe de monsters werden gestuurd voor analyse. Dra. Carmen Rubio, directeur van Moleculaire Cytogenetica Laboratory van Igenomix Als toelichting deze test het aantal invasieve tests zullen verlagen, omdat indien negatief en stemt overeen met de resultaten van ultrageluid, niet nodig om een ​​amniocentesis voeren.

De uitgebreide versie van deze test detecteert ook andere genetische afwijkingen geassocieerd syndromen die ernstige problemen in de fysieke en psychologische ontwikkeling van kinderen veroorzaken. Indien de test de aanwezigheid van een van deze veranderingen te identificeren, zou ja aangegeven amniocentesis bevestiging van de diagnose omdat de test een zeer betrouwbare screening uit te sluiten deze aandoeningen, maar als positieve noodzakelijk het bevestigen bedraagt diagnose.

Bron Igenomix