Zeldzame ziekten: Ouders bellen voor klinische proeven om niet alleen jonge kinderen

MADRID / EFE / ANA SOTERAS maandag 28/03/2016

De meeste gezinnen met zeldzame ziekten farmaceutische Vraag niet uit klinisch onderzoek naar oudere kinderen en mensen met een gevorderde ziekte uitgesloten. De huidige algemene aanpak is om kleine pathologieën selecteren eerste

Overig nieuws

• Zeldzame ziekten: Late diagnose en enkele aids
• Drie verhalen van Stickler syndroom geeft het gezicht

Dit is een van de verzoeken die Jordi Cruz, directeur van de Vereniging van mucopolysaccharidosis Spanje (MPS Spanje) voert, in een interview met EFEsalud, waar hij een overzicht van de participatie van kinderen met een zeldzame ziekte in klinische studies van weesgeneesmiddelen.

Een onderwerp waarover hij een hoofdstuk in het boek heeft geschreven "Ethiek in onderzoek naar zeldzame ziekten" (Ed. Ergon), het eerste boek in het Spaans met multidisciplinaire bijdrage van 14 specialisten en gepromoot door het Center for Biomedical Research in Disease zelden (Ciberer) en Genzyme Foundation.

voordat een diagnose van zeldzame of zeer zeldzame ziekte waar er geen therapeutisch dan ook en de mogelijkheid om een ​​progressieve degeneratie "Iedere ouder zou alles voor uw kind kan deelnemen aan een klinisch onderzoek te doen", zei de vertegenwoordiger van MPS Spanje.

Zegt "een situatie van stress en angst in gezinnen bij elke gelegenheid dat ons kind in een studie die het verloop van de ziekte kan vertragen en zelfs te genezen het gebeurt".

"We denken niet dat als we cavia's of niet, maar we hebben geen andere mogelijkheid en de tijd gaat snel," zegt de directeur van MPS, die ook erkent dat zijn getest op dieren na vele jaren van onderzoek geneesmiddelen en dienen worden toegepast op de mens om hun effectiviteit te testen.

Jordi Cruz, vader van een 18-jarige met Sanfilippo syndroom, zegt dat de meeste gezinnen, bij een therapeutische kans, "niet vragen of het de moeite waard is of niet omdat dat de kans zou verliezen" en dringt er bij de ouders niet een keer testen begonnen, maar voor grote oorzaken, maar er zijn extra moeilijkheden, zoals het verplaatsen van land tot één van de ouders moeten werken of de bijwerkingen van de behandeling die kunnen worden opgelost of geminimaliseerd wordt verlaten vertrekken.

Wie komt in een klinisch

De fundamentele criteria van de selectie om deel te nemen aan een klinische proef met weesgeneesmiddelen gebeuren, omdat de ziekte is niet ver gevorderd, iets dat zich voordoet bij jonge kinderen, omdat de overgrote meerderheid van de zeldzame ziekten worden gedetecteerd in de kindertijd.

"Degenen die verantwoordelijk zijn voor de proef Jordi Cruz- Hij wijst jagen een goed resultaat en ligt dicht bij enkele bredere criteria. Er zijn patiënten die niet voldoen aan de criteria, maar er zijn zo weinig gevallen dat het moeilijk is te vinden. "

"Ouders geloven dat er studies die de effectiviteit van zowel vroeg stadium patiënten evalueren zou moeten zijn en in die waar sprake is van een verslechtering en let op de geldigheid van het geneesmiddel in alle gevallen," voegt hij eraan toe.

Hij noemt als voorbeeld dat in klinische studies voor neurodegeneratieve ziekten kinderen van 4 of 5 jaar zijn onder andere "die nog niet ernstig neurologisch getroffen, terwijl oudere kinderen die al hebben neurologische schade volledig worden uitgesloten."

De strijd van de gezinnen

Jordi Cruz benadrukt dat de vooruitgang van het onderzoek is ook te wijten aan de strijd van de gezinnen en verenigingen, zoals voorgeschreven, financieel te steunen onderzoek. "Deze patiënten met meer gevorderde ziekte en hen die gestorven zijn de architecten van wat we nu hebben."

De directeur van MPS benadrukt het feit dat veel patiënten verenigingen rekenen op een register van de patiënten en families ten behoeve van de farmaceutische industrie bij de beoordeling van de toestand van de ziekte en te zien hoe mensen hebben zodra er een effectief medicijn .

Cruz is van essentieel belang dat onderzoekers, artsen en families samen te werken en er is duidelijke informatie over de voortgang.

Echter, in vergelijking met de Verenigde Staten, Spanje en andere Europese landen is er een zekere dubbelzinnigheid in het onderzoek. "De Spaanse arts, maar het is de beste, is bang om te falen en te rapporteren wat anderen beter te doen. Amerikanen nemen meer risico's, in aanvulling op meer financiering en ondersteuning. "

Gentherapie

Gentherapie in veel gevallen nog experimenteel is een techniek die het inbrengen van een normaal gen omvat het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt vervangen. Een optie die een hoop voor alle ziekten, maar vooral voor zeldzame ziekten die geen genezing te hebben en is grotendeels toe te schrijven aan genetische veranderingen is geworden.

"Gentherapie -manifiesta- is de toekomst en het heden. Het geeft ons hoop dat het genetisch defect te corrigeren en dus bijna niet meer ziekte. Er zijn proeven waarbij het werkt en dat geeft ons garandeert families".

Ondanks de toekomst die wordt gezien met gentherapie en andere wetenschappelijke vooruitgang, Jordi Cruz dringt voorzichtigheid aan de media met deze bevindingen en beweerde dat de informatie is gecontroleerd, de complete uitleg worden aangeboden en pakkende koppen te voorkomen dat vervolgens niet overeen met de rest van het nieuws om te voorkomen dat het creëren van "valse hoop" voor gezinnen.