Cayetana en Celia, twee identieke tweelingen die "delen" een zeldzame ziekte

MADRID / EFE / TERESA DÍAZ woensdag 2017/03/29

Cayetana en Celia gedeelde placenta in de baarmoeder en vanaf de geboorte zes jaar geleden ook delen een ultrarrara ziekte: progressieve bot heteroplasia. Zij zijn de enige Spaanse en de enige bekende geval van deze gemelar genetische, degeneratieve en invaliderende

Overig nieuws

• Vijf nieuwe zeldzame ziekten elke week
• Nastreven van gemeenschappelijke front tegen zelden
ziekten te zoeken.

Geïdentificeerd in 1994 door Dr. Fred Kaplan University of Pennsylvania, is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam vormen extra bot misplaatst, huid, subcutane weefsels, spieren, pezen en ligamenten vormen een soort pantser en waarvoor geen behandeling bestaat.

Kleine zijn identieke tweelingen "En voor de goede of ten kwade aandeel alles" ook deze ziekte waarvoor er weinig meer dan 60 gevallen geregistreerd in de wereld, zegt de moeder van de kleine, María Dolores Suárez.

Hoewel zwangerschap was hoog risico bij gemelar, bevalling, de Universitair Ziekenhuis van Santiago "Het was geweldig", behalve voor het feit dat ze voorbarig en ondergewicht geboren werden, dwingt hen om in de ICU, "maar goed geëvolueerd en de maand en een half waren we thuis blij met hen."

Het verhaal begon een paar dagen later, toen de ouders merkten dat Cayetana had een soort van bultito vet in de lies. "Ik belde het ziekenhuis en in eerste instantie dacht dat het was vet necrose".

Dat was een donderdag en het weekend liet hem weinig hobbels in de rest van het lichaam "De linker ingevoerd en begon te zoeken proces, artsen had nog nooit zoiets gezien."

Ze namen contact grote ziekenhuizen in neonaten Spanje en niemand wist wat er gebeurde met het meisje. Ondertussen, een biopsie bleek dat De pellet werd calcium

De zoektocht leidde de Santiago ziekenhuis kinderartsen Dr. Frederic Kaplan Wie was degene die de ziekte, die werd geproduceerd door de geïdentificeerd. GNAS1 mutatie gen. En zij zonden de gecertificeerde ziekte bewijs.

De kleine had twee maanden en piek en hoewel Celia geen uiterlijke tekenen van een genetische studie Hij bevestigde dat ook geleden.

Betrokkenheid van Cayetana is heel ernstig. In feite is de linker laterale het lichaam is al volledig verkalkte Is veel korter dan de linker- en rechterbeen hebt u een orthoprosthesis het lopen.

Hoewel de diagnose was erg snel, artsen "verloren", maar als Dolores zegt waren "lucky" to "geven een geweldig team, we gekleed veel, vooral Dr María José Fernández Seara Pepa, die "is als onze beschermengel, vergezeld ons vanaf het nulpunt en dat gaat door". Het is "als oma girls".

Deze dokter bracht hen in contact te komen met Dr. Federico Martinon-Torres, hoofd van de kinderafdeling van het ziekenhuis, die heeft "getest" met Cayetana experimentele behandelingen zonder resultaat.

Deze zaak is bijzonder omdat het de eerste keer dat manifesteert bij baby's en identieke tweelingen. "Toen Dr. Kaplan verraste hem heel veel en was een beetje misplaatst omdat ze wisten dat de evolutie zou hebben."

Cayetana heeft Uitbraken zeer agressieve en "de botten die haar lichaam." Het linkerbeen "is alsof er een cast" en heeft continu pijn en krampen, evenals de zweren dat bot de huid te wrijven genereert, zegt haar moeder.

Hij erkent dat de dagelijkse is "harde", maar "is een kampioen en geeft ons een les elke dag. Ze is een meisje met veel karakter, heel gelukkig en weer kunnen genieten van de pijn die je hebt of wat je voelt als je je kleine lichaam zien en noteer de verschillen met Celia. Het gezicht ziet er hetzelfde uit, maar hebben in het lichaam iets gebeurt. "

Hoewel "bijna duurt het een beetje erger" Celia. "Het is meer oprechte" en begrijpt niet waarom haar zus heeft deze poppen en ze deed het niet. "

En het is dat "een ding is om haar te zien dragen van haar rok orthoprosthesis en dat is niet zo veel gezien en zie andere botvorming zelf; in het aangedane been vingers ze al last mummificatieproces Omdat ze hebben geen leven. Je lichaam wordt steeds bot ", zegt Eduardo.

Cayetana is onderworpen aan tussen operaties met twee maal drie jaar om botplaten roeien. Vorig jaar moesten ze een verlaten voor hem had geen invloed op de mobiliteit, zijn er veel risico, omdat sommige patiënten na door een sterker verwijderd uitbraken, maar soms is het onvermijdelijk.

Bel voor meer onderzoek

Voor ouders misschien "harder" het is de onzekerheid over de toekomst Hoe het Cayetana zal evolueren en niet weten wat er zal gebeuren met Celia. "Laten we kruisen onze vingers", zegt Dolores.

Om de zichtbaarheid te geven aan de ziekte, creëerden ze een vereniging die deel uitmaakt van de Spaanse Federatie voor zeldzame ziekten (EFRO) en lanceerde onlangs een campagne om geld in te zamelen voor onderzoek in dat samenwerkt de acteur Javier Rey en andere bekende gezichten, waarvan Eduardo Agraso Vader van de meisjes, dankbaar dat ze "gezicht geven" na de geval Nadia

Alle opbrengst gaat naar de Health Research Institute van Santiago Waar Dr. Torres onderzoekt Martinón eigen middelen.

Onderzoek is van essentieel belang om te proberen vertragen de progressie ziekte. "Het zou voor ons de beste geschenk dat we zouden kunnen hebben," zegt Eduardo.