Duchenne spierdystrofie. Levensverwachting
Spierdystrofie is een erfelijke aandoening, ingedeeld in 20 categorieën, van welke, Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende en treft alleen mannen, en alleen in extreme gevallen treft vrouwen. Het veroorzaakt een progressieve peeszwakte die leidt tot de verandering van spiercellen, gericht op een enkel eiwit genaamd dystrofine, dat wordt aangetroffen in spiervezels. De ziekte is vernoemd naar Dr. Duchenne de Boulogne, die het onderwerp in de 19de eeuw de intensiteit van respiratoire en cardiale complicaties regelen de levensverwachting van de patiënt nagestreefd.
Wat is Duchenne?
Dit is een eugenetische aandoening die in de vroege kinderjaren wordt waargenomen en zwakte van de vezelige weefsels veroorzaakt die de proximale spieren van de romp, heupen en schouders aantast en die geleidelijk leidt tot verlies van loopvermogen en de dood. Het wordt gezien bij de geboorte, maar als het kind groeit, de zwakte wordt meer en meer duidelijk.
Oorzaken
is een aandoening in verband met seks, dat alleen kinderen van invloed op nadat ze erven een X-chromosoom met het gemuteerd dystrofine-gen, overgedragen door de moeder. Deze aandoening verhindert de productie van dystrofine, een belangrijke spiereiwit, waardoor uiteindelijk het oplossen van de cellen.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom is zwakte van de pees, die vooral te heupen, bekken, de dijen, kuiten en schouders. Het verschijnt op ongeveer 1 tot 3 jaar oud en het kind kan moeilijkheden ondervinden bij het lopen, rennen, springen of traplopen, daarom lopen in een typische eendstijl. Sommige kinderen beginnen zelfs heel laat te lopen en als de pezen in de schouder zwak worden, hebben ze de neiging om te glijden wanneer ze in de armen worden gehouden. De kuitspieren van het kind beginnen er erg omvangrijk uit te zien, maar ze zijn zonder kracht. Naarmate het kind groeit, kan het moeilijk zijn om op te staan en zijn handen te gebruiken, wat bekend staat als het boerteken, wat aangeeft dat hij op zijn benen moet leunen, terwijl hij opstaan, waardoor hij vaak valt. Het vetweefsel begint met het vervangen van het spierweefsel van de tong, waardoor spraakproblemen ontstaan door een vergrote tong. Op de leeftijd van 12 verliest het kind volledig zijn vermogen om te lopen en is beperkt tot een rolstoel.
Behandeling
Deze ziekte is niet te genezen. Gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven, behandelingen zoals fysiotherapie, ondersteuning om de flexibiliteit en spierkracht te verbeteren, worden medicijnen zoals corticosteroïden gebruikt.
Levensduur
Gemiddelde levensverwachting is het einde van de adolescentie rond de 30 jaar. In zeer zeldzame gevallen hebben patiënten in de leeftijdsgroep 40-50 overleefd met behulp van ademhalingsondersteuning, hartmedicatie, correcte bedpositie, enz.
Dit is een progressieve aandoening, die geleidelijk het functioneren van alle willekeurige spieren beïnvloedt, wat leidt tot ademhalings- en hartcomplicaties en op zijn beurt tot de dood leidt.
