Een nieuwe test voorspelt tot 100 erfelijke ziekten

Een nieuwe test die net is aangekomen in Spanje, zoals aangekondigd gespecialiseerd in de reproductieve genetica Iviomics bedrijf tot 400 genetische mutaties van elk lid van een paar te analyseren, en is in staat om de mogelijkheid dat ouders doorgeven aan hun toekomstige kinderen te voorspellen 100 monogenische ziekten.

Na het uitvoeren van een bloedonderzoek om het paar, en door middel van massale sequencing technologie, de nieuwe test analyseert deze 400 genetische mutaties die ervoor zorgen dat de 100 genetische ziekten vaker te controleren of de twee partners een identieke veranderingen in hetzelfde gen, want als dat zo is, kan de mutatie doorgeven aan hun nageslacht, en de toekomstige baby zou een ernstige ziekte lijden.

De nieuwe test analyseert de 400 genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor de 100 meest voorkomende

genetische ziekten.

Onder de ziekten die de kinderen van personen met genetische afwijkingen die kunnen worden gedetecteerd met deze test genetische compatibiliteit kan erven, omvatten cystische fibrose, de ziekte van Gaucher, sikkelcelanemie, het fragiele X-syndroom, niet-syndromale erfelijke doofheid of spinale musculaire atrofie.

Deze ziekten, die een totale prevalentie van 10 per 1000 pasgeborenen hebben, veroorzaken een hoge vroege mortaliteit en nadelige invloed hebben op de kwaliteit van leven van patiënten, zodat deskundigen schatten dat zou verantwoordelijk zijn voor tussen de 30 en zijn 40 procent van de pediatrische ingrepen in ziekenhuizen.Daarom is het van vitaal belang tijd om genetische veranderingen van beide ouders op kind te voorkomen dat de ziekte zal erven te bepalen.