Een klinische proef tegen huidziekte Butterfly

MADRID / EFE-reportajes / Purificación LION dinsdag 2017/02/21

Hoewel de naam poëtische ook mag klinken, verbergt een zeer harde realiteit, een zeldzame en ongeneeslijke ziekte die blaren en zweren veroorzaakt bij de minste aanraking. Een klinisch onderzoek met stamcellen die beginnen in de komende maanden zal een verbetering van de laesies en verhoogde huidweerstand

Overig nieuws

• "Skin Butterfly", breekbaarheid, zichtbaarheid, gevoeligheid, onderzoek
• Het reina Letizia met die getroffen zijn door "butterfly skin", een zeldzame ziekte

Epidermolysis bullosa, beter bekend als vlinder huid "Groepen een reeks aandoeningen gekenmerkt door terugkerende blaarvorming als gevolg van structurele kwetsbaarheid van de huid en andere weefsels disorders" zegt de specialist Orphanet-portaal voor zeldzame ziekten.

"Het is een ziekte van genetische oorzaak Welke geen remedie nu en gekenmerkt doordat er een storing in het bindmiddel dat de epidermis, de opperhuid bindt, de dermis, "legt Raul De Lucas Dermatoloog in het ziekenhuis La Paz in Madrid.

Dus, "voordat we minimale wrijving, trauma of zelfs normaal leven acties, zoals het oppakken één ding, zuigen een fles, zet een schoen of een wandeling een detachement van de opperhuid wordt normaal geproduceerd en weergegeven blaren Deze blaasjes zijn opgelost verlaten littekens die ontsierende de patiënt ", zegt de arts.

Een proef voor hoop

Dr. De Lucas en Dr. María José Escámez Ze leiden een klinische trial Stamcellen voor de behandeling van een van de meest ernstige vormen van de ziekte.

Luke legt uit dat er 104 gezinnen met in het ziekenhuis La Paz in Madrid. epidermolysis bullosa Maar niet alle van deze patiënten voldeden aan de criteria om toe te treden de testcriteria zijn voornamelijk bezig met de ernst van de ziekte.

De dermatoloog benadrukt dat uitrusting die die zal plaatsvinden deze klinische proef is om ongeveer 10 patiënten omvatten en het vertrouwen om te beginnen voor de zomer.

"De klinische trial betreft intraveneuze toediening van mesenchymale stamcellen biopsie verkregen uit beenmerg van een verwante donor, dat wil zeggen, de moeder of vader in wezen ", zegt De Lucas.

"Met deze willen we een te bereiken. verminderde ontsteking Een wond reparatie, verbetering van de mucosalaesies in sommige gevallen en een verhoogde weerstand tegen de huid. Laten we beginnen met het maken van drie infusies en het idee is om waar mogelijk te verbeteren in een grote weg pijn, jeuk, ontsteking, complicaties en, in de gevallen, ook ondervoeding en die vreselijke littekens die veel veranderen de kwaliteit van leven van patiënten, "concludeert hij.

De test werd uitgevoerd in Samenwerking Hospital La Paz, Carlos III, CIEMAT en IIS-FJD University met CIBERER. Het wordt gefinancierd door de vereniging van de patiënten DEBRA Butterfly Skin".

Verschillende soorten

Epidermolysis bullosa is een zeldzame ziekte Volgens de gegevens verzameld in Orphanet, de totale incidentie van de ziekte in de Verenigde Staten is ongeveer één per 53.000 levendgeborenen en prevalentie van één geval per 125.000. Deze entiteit geeft aan dat zelfde schatting zijn gemeld in een aantal Europese landen.

"Er zijn ongeveer tussen alle vormen van de ziekte ongeveer duizend gevallen in Spanje. Van de meest ernstige vormen, die zijn wat wij noemen Recessieve dystrofische het type litteken dat verlof, zullen we ongeveer 300 gevallen, "zei Dr De Lucas.

Tot nu toe hebben we een dertigtal subtypes van epidermolysis bullosa, die gegroepeerd zijn in geïdentificeerd. Drie belangrijke types

1. Simplex
2. Junctionele
3. Dystrofische.

"In de simplex breuk plaatsvindt in de epidermis. Blaren genezen zonder verlies van weefsel en de betrokkenen vaak verbetering ervaren in de tijd, "verklaart de Leather Butterfly Association Debra

Epidermolysis bullosa in junctionele "Blisters weergegeven in het gebied tussen de binnenste en buitenste lagen van de huid. Subtypen waaronder variërend van een dodelijk in de neonatale periode range aan anderen die kunnen verbeteren met de tijd. Internationaal, deze stam is minder frequent "toestanden.

Ondertussen, in epidermolysis bullosa dystrofische "Blaren in de dermis, de diepste laag van de huid. Om te genezen, worden de wonden veroorzaken opeenvolgende intrekkingen in de gewrichten, wat neerkomt op een ernstige belemmering beweging "geven ze aan.

"Blisters kunnen ook voorkomen in de mond, keelholte, maag, darmen, luchtwegen en urinewegen, en de binnenkant van de oogleden en het hoornvlies", benadrukt deze entiteit.

Dr. De Lucas legt uit dat in de meeste gevallen de ziekte wordt ontdekt op het moment van Geboorte Omdat ze baby's die worden geboren met blaren. "De meest ernstige vorm is ook nadelig voor de mond en de slokdarm, waardoor het erg moeilijk is het voeden van de patiënt," zegt hij.

De specialist zegt dat in de meest ernstige vormen van de ziekte, de levensverwachting patiënten vaak aanzienlijk verkort.

"Vanaf het tweede decennium van het leven, kunnen ze zich ontwikkelen tumoren In wezen een soort tumor genaamd epidermoïde carcinoom en is een type tumor die zeer agressief huid van de patiënt dood "toestanden produceert.

Belangrijke vroege opsporing

vereist dat de dermatoloog om een ​​ernstige vorm van epidermolysis hebt is onverenigbaar met een normaal leven

"Er zijn graden, persoonlijke motivaties en elke dag hebben we voorbeelden van het overwinnen van veel patiënten, maar houd in gedachten ze moeten ga geblinddoekt, kan niet spelen, net als andere kinderen, kunnen ze niet normaal eten, de wonden zijn besmet en kunnen slechte geur hebben. Maar het is essentieel dat de uren in dienst om ervoor te kuren kan in feite drie of vier uur duren om een ​​volledige genezing nemen ", beschrijft hij.

Luke geeft aan dat, tot nu toe, de enige beschikbare behandelingen zijn priesters The bandages The bescherming en het gebruik van antibiotica om de infecties te verwijderen. "Rusticated verbanden worden gebruikt om wrijving en blaren en een speciaal dieet te voorkomen voeding te bevorderen," zegt hij.

De arts benadrukt de waarde van vroege opsporing. "Het is belangrijk dat er referentiecentra om te anticiperen op de ontwikkeling van tumoren en verwijder ze als ze nog erg klein. Het is noodzakelijk om patiënten te controleren, je hele lichaam revisarles, train ze en hun familie en hebben het verplegend personeel dat kunnen bijwonen ", benadrukt hij.