Het ontcijferen van hemolytische

MADRID / EFE rapporten / Purificación LION dinsdag 2017/05/09

Hemolytische anemie is een groep ziekten gekenmerkt door massieve en voortijdige afbraak van rode bloedcellen. Een team van onderzoekers heeft een crowdfunding campagne gelanceerd om het DNA van verschillende patiënten te analyseren met deze ziekte. Het doel is om de mechanismen achter de ziekte te begrijpen voor een betere diagnose en behandeling

Overig nieuws

• Hemofilie: Verbeteren van het leven van de patiënt, terwijl gen
• therapie aankomt. zeldzame ziekten, stap voor stap

Ons bloed is opgebouwd uit plasma, bloedplaatjes, witte bloedcellen en rode cellen. . De laatste, ook wel erytrocyten, zij zijn degenen die geven zijn karakteristieke rode kleur. Zijn functie is om zuurstof van de longen naar de weefsels en carry back kooldioxide uit de weefsels naar de longen te verwijderen.

De RBC Ze zijn geboren in het beenmerg en van daar overgaan in de bloedbaan, waar, onder normale omstandigheden, het leven van een 120 dagen totdat ze breken en worden voornamelijk verwijderd door de milt. De vernietiging van rode bloedcellen wordt de hemolyse

Wanneer er een Hemolytische anemie Rode bloedcellen voortijdig vernietigd. Specialisten National Heart, Lung and Blood America Zij merken op dat er verschillende redenen voor de vernietiging van rode bloedcellen.

Hemolytische anemie kan Erfelijke of verworven In de eerste plaats is er een verandering in de genen die bepalen hoe zijn rode bloedcellen. "Verschillende soorten genetische veranderingen leiden tot verschillende vormen van hemolytische anemie. Deze veranderingen kunnen hemoglobine, het celmembraan of verschillende enzymen RBC "point beïnvloeden.

In tegenstelling verworven hemolytische anemie, het lichaam creëert normale rode bloedcellen, maar deze worden vernietigd als gevolg van verschillende factoren, zoals immuunstoornissen systeem. Infecties, reacties op medicijnen of bloedtransfusies of wegens splenomegalie (vergrote milt).

Symptomen van hemolytische

"De eerste symptomen van hemolytische anemie zijn moodiness, vermoeiend, hoofdpijn het voorkomen van zich te concentreren en denken. Als bloedarmoede verergert, wordt opgemerkt verlies van evenwicht of duizeligheid te staan ​​en ademhalingsproblemen Voor de kinderen is er apathie, prikkelbaarheid, vermoeidheid, bleekheid en koorts "Legt uit Paloma Ropero Hoofd van het Laboratorium voor Erythropathology San Carlos Klinische ziekenhuis in Madrid.

De Ropero arts legt uit dat, in aanvulling op de symptomen, tekenen en complicaties van hypoxie (gebrek aan zuurstof) van de verschillende organen die in alle vormen van bloedarmoede, hemolytische anemie in geen enkele andere manifestaties.

Het is " vasculaire aandoeningen ijzeroverbelasting verhoogde intestinale ijzerabsorptie en behoefte aan bloedtransfusies; indirecte hyperbilirubinemie met cholelithiasis (galstenen) en neonatale geelzucht; hematopoëse foci (vorming van bloedcellen) die extramedullaire wortelcompressie kan bepalen; foliumzuur deficiëntie; hypersplenie (milt te actief) met leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen in het bloed) en trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes in het bloed), wat zou kunnen bevorderen bloeden complicaties en infecties en crisis erytroblastopenie (verminderde vorming van rode bloedcellen) door parvovirus B 19 infectie, "legt hij uit.

Hemolytische anemie zijn een groep van ziekten beschouwd als "zeldzame" en ze zijn potentieel fataal bij kinderen als niet gediagnosticeerd en behandeld vroeg.

Dr. Ropero benadrukt dat de behandeling voor patiënten met hemolytische anemie is afhankelijk van de pathofysiologische mechanisme en de ernst van de vorm van bloedarmoede. "In alle hemolytische anemie de is vereist. suppletie van foliumzuur zuur. omdat het verhogen van de consumptie, en moeten mogelijke triggers van hemolytische crisis te voorkomen, "legt hij uit.

Ook de expert merkte op dat in veel gevallen de bloedtransfusies Ze zijn onmisbaar, hetzij occasioneel of regelmatig. Dit is nodig om een ​​ijzerchelatietherapie tot een overbelasting van dit mineraal in het lichaam, te voorkomen dat vast te stellen "dat is de belangrijkste complicatie en de meest voorkomende doodsoorzaak bij deze patiënten," zegt hij.

Clothier legt uit dat in gevallen waarin de vernietiging van rode bloedcellen is vooral door de milt, splenectomie (verwijdering van de milt) kan nuttig zijn.

De Ropero Dr. benadrukt dat de enige curatieve behandeling bestaat op dit moment voor deze ziekten is beenmergtransplantatie, maar het kan alleen worden gedaan in een paar gevallen.

"In sommige soorten aangeboren hemolytische anemie ze zich ontwikkelen programma's gen therapie. die met verschillende benaderingen, proberen om het defect verantwoordelijk voor de hemolytische anemie in hematopoietische stamcellen afkomstig deze RBC RBC ", zegt hij te corrigeren.

Hematopoietische stamcellen zijn onrijpe cellen die aanleiding geven tot verschillende soorten bloedcellen kan geven: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes

De "biezen"

Van haar kant, Dr. Ropero geeft leiding aan een team van onderzoekers dat zich richt op analyseren DNA een groep van patiënten met hemolytische anemie. Daartoe hebben zij een crowdfunding campagne om gelanceerd. geld in te zamelen nodig is om een ​​project te starten om de mutatie die verantwoordelijk is voor deze pathologieën vinden.

De campagne duurt tot 4 september en is beschikbaar via "neerslag". Onderzoekers die deel uitmaken van dit project uit te leggen dat hun minimale doelstelling is 9.000 euro (Ongeveer $ 9632) en als ze bereiken kan het DNA van 16 patiënten te onderzoeken.

Echter, als ze verhogen 15.000 euro (Ongeveer $ 16.055), terwijl de bevestiging van de bovenstaande bevindingen, kan de diagnose een 75 patiënten meer.

Echter, Dr Ropero vergeet niet dat als ze niet aan 9.000 euro nodig om levensvatbaar het project te maken te verhogen, Alle opbrengst zal worden teruggegeven mensen die gedoneerd.

De onderzoeker zegt dat het idee van het creëren van deze crowdfunding campagne ontstond na een gesprek met een collega die vergelijkbaar is met coeliakie had gereden en na het proberen om de financiering op een andere manier te krijgen en geen resultaten te hebben verkregen.

"Door 'neerslaat' streven naar een methode die ons toelaat om ontwerpen. studie meer dan 50 genen waarvoor ze kunnen worden gerelateerd aan deze ziekten. Met de donaties willen we het DNA van meer dan 90 patiënten te analyseren. Dit zal ons in staat stellen: ten eerste, om beter inzicht in de mechanismen achter de diverse hemolytische anemie en ten tweede, but not least, specifieke diagnose van deze patiënten ", zegt de bioloog Jorge Martinez Nieto

Dr. Ropero benadrukt dat de sequentie van de genen van deze patiënten met Hemolytische anemie zou de pathogenese van bloedarmoede vast te stellen, zodat ze op een meer passende wijze kan de behandeling van patiënten.

Bovendien, "in de meeste gevallen, de identificatie van de genetische laesie zal ons toelaten om een ​​goede genetische counseling in control programma's die in de hebben bewezen effectief te maken. vermindering van de geboorten van de getroffen kinderen. congenitale anemie met zoals thalassemie "toestanden.

Daarnaast is de specialist zegt dat het begrijpen van het mechanisme van hemolytische anemie "kan de mogelijkheid van mogelijk te maken. Kies gezonde embryo's. Die niet over de ziekte en kan dienen als donor voor HLA-identieke broer of zus genegenheid, het uitbreiden van de mogelijkheden van transplantatie van een patiënt kan hebben. "