Hemofilie: Verbeteren van het leven van de patiënt, terwijl gen

MADRID / EFE / JAVIER TOVAR / ANA SOTERAS maandag 17/04/2017

Verbeter de kwaliteit van leven van patiënten met hemofilie door meer ontwikkelde behandelingen en bestrijding van resistentie tegen anti-bloeden drugs zijn de grote uitdagingen van de aanwezigheid van een ziekte die de ogen heeft zich op de komst van de gentherapie om genezing

Overig nieuws

• Hemofilie, de nieuwste behandelingen voor effectieve
• stolling. Hemofilie: een normaal leven met de behandeling

Op Wereld Hemofilie Dag, nu herdacht met de slogan "Laat ons hun stem te laten horen", geneeskunde, de industrie en patiënten hebben ontmoet in een debat EFE georganiseerd in samenwerking met Roche, om een ​​weloverwogen aangeboren pathologie, chronische aan te pakken, zeldzaam in Spanje treft ongeveer 3000 mensen.

Het is een X-gebonden ziekte die lijden vrouwen en mannen. De oorsprong van het genetische veranderingen die leiden tot tekort factor VIII proteïne (Hemofilie A, de meest voorkomende) en factor IX (hemofilie B), die een goede bloedstolling en bloedingsrisico zowel externe als interne belemmeren, met de gevolgen van dien.

De Hemofilie ernstig wanneer minder dan 1% plasma stollingsfactoren, die ernstige spontane bloeden veroorzaakt; tot 5% van het eiwit is matig en er zijn patiënten die niet bloeden als geen schade of trauma bemiddelen; en boven de 5% en tot 20-40% eiwit slechts gering zijn en geen bloeden voor letsel of een operatie die ervoor zorgen dat.

Profylaxe

Zij namen deel aan het debat Dr. Victor Jimenez Yuste, Chief of Hematology ziekenhuis La Paz in Madrid; Daniel Aníbal, voorzitter van de Spaanse Federatie van Hemofilie (FEDHEMO); en medisch directeur van Roche Spanje, Annarita Gabriele.

Hemofilie sleutel tot de kwaliteit van leven van patiënten is normaal en wordt niet beïnvloed door deze ziekte is profylaxe om de impact ervan te verminderen.

"Met de profylaxe legt Dr Jiménez- beheer van het eiwit voor het bloeden optreedt om bloed te verhogen; herhaalde toediening elke 48 uur of drie keer per week zijn intraveneus bloedingen te voorkomen. "

Hemofilie patiënt goed behandeld en onder controle -expone FEDHEMO- president "heeft een kleine invloed op de kwaliteit van hun leven. Het beeld van een kind in de watten is het beeld van een kind zonder profylaxe".

"Hemophilia van vroeger is dat patiënten zonder afdekking stollingsfactor in hun pediatrische patiënten betrokken complicaties zoals bewegingsstelsel, bloedingen, pijn, functionele beperkingen ... Hemophilia hiervan is dat behandeling (die kan worden toegediend door de patiënt ) maken een normaal leven, studeren, werken, doen fysieke ... activiteit ", zegt Daniel Aníbal.

Hemofilie behandelingen

Met betrekking tot behandelingen, Dr. Gabriele wijst erop dat de evolutie "is ongelooflijk; de toekomst, of en wanneer het zal gentherapie. Maar totdat we er zijn, het engagement van de industrie is aan drugs dat de toediening van de behandeling en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren te ontwikkelen."

Dr. Jimenez raakt de horizon van gentherapie voor het repareren of vervangen van de defecte gen dat de ziekte veroorzaakt: "Het is de toekomst en het pad is gemarkeerd; Hij is begonnen met het filmen van de machine, maar nog steeds niet weten wanneer het zal aankomen en, terwijl we beleven een revolutie in de therapeutische aspecten".

Daniel Aníbal sluit zich aan bij deze aanpak, maar merkt op dat, tegen hemofilie, "er zijn drugs in Europa die niet in Spanje zijn goedgekeurd", meer gemak voor patiënten, waardoor er meer ruimte gebruik na verloop van tijd.

"We willen dat het ministerie van Volksgezondheid inzet op deze drugs en de industrie zeggen dat de prijzen redelijk zijn", benadrukt de voorzitter van FEDHEMO.

De medisch directeur van Roche onthult een van de berichten in deze Hemofilie Day "moeten worden gericht op de samenwerking tussen patiëntenorganisaties, industrie, instellingen, professionals, met als doel het bevorderen van informatie".

"Een op de vier patiënten die niet reageren op de behandeling en de industrie heeft om te investeren in innovatie," opmerkingen.

Víctor Jiménez richt zich ook het doel van deze dag: "De boodschap is om te voorkomen dat zeldzame ziekten worden als marginaal gezien, met stigmata, en we willen beïnvloeden, dat met de inspanningen van de publieke stelsel, onze patiënten en industrie te ondersteunen we hebben een kwaliteit van leven zeer dicht bij de algemene bevolking bereikt. "

"Hemofilie onbehandeld is een zeer ernstige ziekte -underlines Daniel Hannibal. Wij vragen dat onze stem wordt gehoord als patiënten, soms we voelden ons alsof het tweede niveau patiënten. "

Zij die dit debat bijwonen benadrukt het bijzondere belang dat zij hebben bij deze ziekte naleving van de behandeling, en bieden het feit dat in dit opzicht, Spanje is meer dan 76 procent ten opzichte van een Europees gemiddelde van minder dan 50 procent .

Uitdagingen

De drie gaven hun mening over de belangrijkste uitdaging voor hemofilie.

"De grote uitdaging is genezing, het is de droom van ons allemaal. Ik ben ervan overtuigd dat we zullen slagen ", zei Annarita Gabriele.

Dr. Víctor Jiménez toegevoegd: "Als het doel is om de ziekte te genezen, maar om dit te bereiken, de uitdaging van het dagelijks leven is de ontwikkeling van remmers, dat is onze werkpaard, want er is een 30 procent afwijzing in behandelingen. "

FEDHEMO voor president, de uitdaging een sociaal vooroordeel: "Onze uitdaging is om de maatschappij te sensibiliseren en bewust tegen hemofilie te verhogen om verder te gaan vechten tegen het."