Osteoporose: Hallan drugs mutatie die botten

BARCELONA / EFE / REDACTIE HEALTH donderdag 2017/05/04

Onderzoekers van het ziekenhuis Zee Institute of Medical Research (IMIM) en de Universiteit van Barcelona (UB) hebben een mutatie die vatbaar maakt de botten zijn kwetsbaar voor het bisfosfonaat, een geneesmiddel voor osteoporose ontdekt, en dat hen in plaats van het versterken van induceert het femur meer vatbaar voor breuk

Overig nieuws

• Keys botfragiliteit: osteoporose
• Osteoporose, stille ziekte

Deze bevinding over osteoporose, zeggen de onderzoekers, is van grote klinische betekenis en is gepubliceerd in de biomedische tijdschrift New England Journal of Medicine.

De osteoporose Het produceert fracturen met maximaal 40% van de mensen ouder dan 50 en bisfosfonaat Vanwege de effectiviteit en lage kosten, zij de eerste lijn behandeling, maar het gebruik ervan is geassocieerd met een atypische femurfractuur.

"Ondanks de zeldzaamheid van deze complicatie en dat er veel meer zijn het vermijden van fracturen dan die geïnduceerd, angst voor deze complicatie is veel ingetrokken voorschrijven van deze drugs Vooral in een langdurige behandeling, "legde hij uit het hoofd van de studie, Dr Adolf Díez Emeritus hoofd van de Interne Geneeskunde bij het Ziekenhuis del Mar en onderzoeker bij de Research Group bewegingsapparaat IMIM.

De zeldzaamheid van dit probleem is verdacht dat er een geworden.genetische aanleg waardoor sommige mensen gevoelig zijn voor atypische fractuur waren.

"De kansen drie gevallen van atypische fractuur drie zusters osteoporose behandeld met bisfosfonaat Sinds enkele jaren de mogelijkheid van een onderzoek naar een genetische basis die anders bijna onmogelijk op te sporen zou zijn geweest opende hij, "Gedetailleerde hij Xavier Nogués Hoofd van de Interne Geneeskunde in het ziekenhuis del Mar en coördinator van de Research Group aan IMIM-skeletspieren.

Een uitgebreide studie van zijn genoom, met behulp van de techniek die bekend staat als Exoom sequencing '(Complete exome sequencing) heeft het mogelijk gemaakt te vinden voor de eerste keer, een veel voorkomende mutatie bij de drie zusters die zou kunnen verklaren waarom ze hadden atypische fractuur.

Deze mutatie schade een eiwit (GGPPS) waarvan het deel uitmaakt van een essentieel metabole ketting voor gezonde botten.

Onderzoekers geloven dat deze mutatie zorgt ervoor dat het bot is kwetsbaar voor drug en in plaats van het versterken van deze fracturen te voorkomen, het maakt het meer kans op breuk.

De behandeling van osteoporose

Gezien deze bevinding, de onderzoekers constateren dat nodig zal zijn Grotere studies de zorg over te dragen van de patiënten genetische technieken analyse. op te sporen die vatbaar is voor atypische fractuur en moet daarom niet bisfosfonaten ontvangen.

Onderzoekers hebben opgemerkt dat dit een eerste stap voor te schrijven met vertrouwen Een behandeling ze krijgen miljoenen mensen over de hele wereld.

Het werk is ontwikkeld door een Samenwerking tussen Artsen en onderzoekers Hospital del Mar Medical Research Institute en de afdeling Interne Geneeskunde van het ziekenhuis die behoren tot het Center for Biomedical Research Network Fragility en gezond ouder worden (CIBERFES) en deskundigen van de Groep van Human Molecular Genetics aan de Universiteit van Barcelona, ​​die behoren tot het Instituut biogeneeskunde van de UB (IBUB) en het Centrum voor Biomedische Network onderzoek naar zeldzame ziekten (CIBERER).

De studie heeft ook geprofiteerd van de externe samenwerking van de Universiteit van Oxford en het Reina Sofia Ziekenhuis in Córdoba.