Pentalogy Cantrell zeldzame aandoening

MADRID / EFE / ROSA GALLARDO vrijdag 2017/06/02

De Pentalogy van Cantrell is een zeer zeldzame ziekte, slechts vijf gevallen optreedt per miljoen inwoners: daarin worden verschillende organen (hart overheerst) naar buiten gebracht door een defect in de buikwand. Onderzoek deze vreemde ziekte, de oorzaken, kenmerken en behandelingen

Overig nieuws

• Een nieuwe test te diagnosticeren beheert meer dan 100 zeldzame ziekten binnen 48 uur
• Een drie jaar oude kind overleeft vijf organen transplantaties in de VS

Virsaviya nieuws, een Russisch meisje van 7 jaar met deze ziekte, heeft alle verwachtingen overtroffen en wordt beschouwd als bijna een wonder, omdat de hoog sterftecijfer de presentatie van deze pathologie (de meeste gevallen sterven binnen een paar dagen van het leven). De Pentalogy van Cantrell is een zeer zeldzame ziekte en onbekend in de maatschappij

EFEsalud heeft gesproken met Dr. Fernando Rueda Verkozen tot voorzitter van de afdeling Pediatrische Cardiologie en Aangeboren Heart Disease van de Spaanse Vereniging voor Cardiologie (SEC), en heeft ook een analyse van de Verslag " Pentalogy Cantrell: Bijwerking en nieuwe perspectieven " door Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo en Sergio Solorio Artsen en onderzoekers van de Latijns-Amerikaanse Society of Scientific Information (SIIC) en de Mexicaanse Instituut voor Sociale Zekerheid Leon (Mexico).

Wat is Pentalogy Cantrell

Het rapport maakt duidelijk dat de Pentalogy Cantrell bevat buikwanddefecten en de ectopia cordis A cardiale malposition eerst beschreven door Abott in 1898 en Van Praagh Hij ingedeeld op basis van de locatie van het hart buiten de borst als

• Cervical Wanneer het hart in de nek, maar het borstbeen nog intact
• Toracocervical Wanneer het hart naar buiten gebracht door een defect in het bovenste deel van het borstbeen
• Borst Hier is er een kist wond en hart steekt door de voorste borstwand
• Thoracoabdominal Het defect is in het onderste deel van het borstbeen en epigastrische
• Abdominale Het borstbeen is onschadelijk, maar in het hart is er een verschuiving naar hogere
buik.

"Het Pentalogy Cantrell Het is een zeer zeldzame ziekte met een geboorteafwijking Het is in de buikwand die invloed hebben verschillende structuren. Als u een De volledige betrokkenheid buikwand, borstbeen, het hartzakje, middenrif en hart, Pentalogy Cantrell worden genoemd, al is het maar een Gedeeltelijke toestand Het zou de naam Abdominale longsyndroom "Legt Dr. Rueda.

De incidentie van dit syndroom in de ontwikkelde landen is ongeveer vijf getroffen per miljoen levendgeborenen en de man wordt beïnvloed meer dat vrouwen, met een verhouding van 2-1.

Diagnose

De ziekte evaluatie in het eerste trimester uitgevoerd door een echografie. In die gevallen onvolledig, hij duikt in de diagnose met een schroefvormige aftasting en MRI.

Behandeling

Het rapport zegt dat de behandeling is Chirurgische en moet worden uitgevoerd in verschillende fasen Indien de prioriteit is om blootgesteld ingewanden en de juiste aangeboren hartafwijkingen te beschermen.

De deskundige in pediatrische cardiologie Fernando Rueda zegt genezing is gericht op drie aspecten

1. de ingewanden Vervangen in plaats
2. Bevestig het gebrek dat de uitgang van de ingewanden
toegestaan.
3. Correct geassocieerd
ziekten.

Forecast

Het rapport zegt dat de prognose Het hangt af van "de omvang van het defect, vroegtijdige diagnose en perioperatieve management." Zij bevestigen dat een "multidisciplinaire interventie" is nodig voor de diagnose en bepalen wat de beste behandeling.

Ook blijkt hieruit dat de Pentalogy van Cantrell geassocieerd vijf afwijkingen

1. Standaard epigastrische abdominale supraumbilical
2. Standaard onderste deel van het borstbeen
3. Tekort anterieure segment van het diafragma
4. Gebreken Pericardvocht
5. Aangeboren hartafwijkingen Waaronder: septum, atrium septum defect, tetralogie van Fallot, dubbele uitlaat rechterventrikel, enkelvoudige ventrikel, ventriculaire diverticulum, onder anderen.

Oorzaken van ziekte

"Het wordt geproduceerd door een probleem in de vroege stadia van de vorming van embryo Ongepaste migratie van een aantal cellen met de plaatsvindt sluiten.middellijn dus van invloed op de organen die er als de huid, diafragma, borstbeen of het hart, "zei Dr Rueda.

Hij beweert ook dat er " genetische associaties "Omdat er meer gevallen zijn geweest van ziekten in gezinnen, want het koppelt meer" tot chromosoom X ". Zegt dat helaas is er geen "genetische test die u toelaat uit te sluiten deze aandoening."

Het verslag van de experts' voegt eraan toe dat de Pentalogy van Cantrell ook verband houdt met

• Aneuploidies (verandering in aantal chromosomen) en trisomie 18 en 21
• virale infectie
• Blootstelling aan toxische stoffen als amino-propionitril
• Blootstelling aan teratogeen zoals kinidine, warfarine, thalidomide
• Tekorten aan vitamine A

Aanbevelingen voor de patiënt

Dr. Rueda geeft een reeks van aanbevelingen voor degenen die graag Virsaviya, hebben de ziekte en hebben een langere gemiddelde of op volwassen leeftijd:

• Vermijd inspanning omdat het lichaam druk toeneemt uithalen.
• Voedsel rijk aan vezels en te voorkomen dat frisdranken de intraluminale
druk niet te verhogen.
• Als u een cardipatía Vrijwel zeker U kunt een normale sportieve leven niet te maken. .

Verwachte toekomstige

Cardioloog zegt dat de voorspelling toekomst is " slechte " want ik hou van alle zeldzame ziekten "er zijn weinig gevallen om conclusies te trekken" en dat is vaak de manier waarop ze gaan over het leren.

"Het Industry belang is beperkt aangezien het volume van de patiënten die kan worden gericht voor toekomstige behandelingen die worden beschouwd als zeer weinig en vaak niet een onderzoek te rechtvaardigen ", zegt de specialist.