Recente ontwikkelingen in de strijd tegen lysosomale ziekten

madrid / efe / Health redactie zaterdag 2017/06/10

De nieuwste tegen lysosomale ziekten, een subset van zeldzame enfemedades, zijn geanalyseerd in Madrid met de aanwezigheid van internationale experts, om meer te leren en de vooruitgang in de diagnose en behandeling

Overig nieuws

• Doña Letizia: om zeldzame ziekten te onderzoeken is de verantwoordelijkheid van alle
• Race voor zeldzame ziekten

Onder de experts die hebben deelgenomen aan deze bijeenkomst, georganiseerd door de biotech-bedrijf Shire, door middel van het Nationaal Instituut voor Zeldzame Ziekten onder meer Dr. Gregory Pastores, Department of Medicine van de National Center for erfelijke stofwisselingsziekten in het Mater Hospital in Dublin ( Ierland); Professor Ari Zimran en, Shaare Zedek Medisch Centrum in Jeruzalem (Israël), onder anderen.

"Ontwikkelingen op het gebied van zeldzame ziekten vereisen clinici te actualiseren en onze kennis in de biochemie en de genetica uit te breiden naar de pathogene basis van deze ziekten te begrijpen," zei Dr Monica Lopez of Internal Medicine van het Centraal Ziekenhuis van het Kruis rood (Madrid) en coördinator van de werkgroep van ziekten minderheid van de SEMI.

7.000 zeldzame ziekten in de wereld

Volgens de EU, een zeldzame ziekte is er een die een lagere prevalentie van 5 gevallen per 100.000 inwoners heeft. Met deze, wordt geschat dat er ongeveer 7.000 zeldzame ziekten in de wereld en drie miljoen mensen getroffen door een van hen in Spanje.

Op dit moment, volgens de ENSERio Studie van de Spaanse Federatie voor zeldzame ziekten (EFRO) 2009, de diagnose van deze pathologieën verkregen duurt gemiddeld 5 tot 7 jaar, meer dan 10 jaar in 20% van de gevallen; Dit komt omdat in de meeste gevallen, onwetendheid, gezien de lage prevalentie en gevarieerde symptomen, wat leidt tot verwarring met andere meer voorkomende ziekten.

Slechts 5 procent van de zeldzame ziektes kunnen worden behandeld

7000 van deze zeldzame ziekten, die slechts 5% behandeling. In Europa hebben 1.733 aanvragen voor de aanwijzing van weesgeneesmiddelen is slechts toegestaan ​​122.

Orphan goedkeuring drug hangt af van ontelbare review-processen, die niet de patiënt toegang tot deze drugs te waarborgen, zodat ze kunnen profiteren van hun gunstige effecten. Daarnaast is 32% van de patiënten zei dat het moeilijk of onmogelijk is om toegang te krijgen tot de sociale zorg.

"Shire is nog steeds moeite om deze realiteit in ons DNA te veranderen is het maken van een verschil voor deze patiënten," benadrukte Javier Urcelay, CEO van het bedrijf, een bedrijf dat verwacht 30 nieuwe releases van therapieën tegen deze ziekten in 2020.

lysosomale ziekten

Het Instituut voor zeldzame ziekten, die tijd hebben zich gericht op lysosomale stapelingsziekten (EDL), congenitale metabole stoornissen die worden gekenmerkt door een abnormale ophoping van een aantal giftige stoffen in de lichaamscellen gevolg van enzymtekorten.

Onder de lysosomale ziekten benadrukt de ziekte van Gaucher de meest voorkomende (meer dan 300 patiënten in Spanje en 2.000 carriers), gevolgd door de ziekte van Fabry (die ongeveer 1 per 117.000 kinderen in de algemene bevolking, waarbij 401 mensen in Spanje).

"Want het belangrijkste element in de EDL internisten zijn zij de ziekte van Fabry en Gaucher, want sinds ze in deze groep de meest voorkomende minderheid is het grootste aantal patiënten we zien. Nu is het begin tot het voldoende relevantie ook Mucopolosacaridosis (MPS), omdat je begint over hen te spreken in de volwassenheid.We moeten blijven leren en het vormen van onszelf", verklaart Dr. Mónica López.

Voor zijn deel, Dr. Mª Luz Couce, directeur van de Eenheid voor diagnose en behandeling van Aangeboren Metabole Ziekten ziekenhuis van Santiago, voegt hieraan toe: "De EDL zijn een heterogene groep van meer dan 70 zeldzame ziekten, waarin zij geavanceerde sterk in de afgelopen jaren bij de diagnose en in sommige, zoals de ziekte van Gaucher, in behandeling, maar anderen hebben nog een lange weg te gaan en het is fundamenteel onderzoek naar vroege opsporing en effectieve behandeling te vergemakkelijken ".